Szolgáltatásmegrendelés

Eredménytájékoztatók

85145000 85110000 85111000

„Teljes genomszekvenálás soktagú Marfan-szindrómás családnál, RRF-2.3.1-21-2022-00003 azonosítószámú, »Nemzeti Kardiovaszkuláris
Laboratórium« tárgyú projekt” I. Nyertes Ajánlattevő feladata soktagú Marfan-szindrómás család tagjainak teljes genomszekvenálása,
a fenotípus súlyosságát befolyásoló genetikai háttér azonosítására. 30 db vérminta teljes genomszekvenálása 30x-s lefedettséggel,
továbbá a nyers adatok bioinformatikai elemzése. Elvégzendő szekvenálási feladatok: -A beérkező vérmintákból nukleinsav izolálása,
a DNS minták minőségi ellenőrzése - A DNS mintákból könyvtárak készítése, a könyvtárak minőségi ellenőrzése - Szekvenálás
2x150 bp leolvasással, mintánként legalább 30X lefedettséggel Bioinformatikai feladatok: -Minták demultiplexálása - Minőségi
szűrés és QC - Szűrt adatok térképezése - Térképezési QC - Bázis minőségi érték újra kalibráció - Variánsok (SNPk és rövid
INDELek) azonosítása - Variánsok genotipizálása és minőségi szűrése - Variánsok funkcionális annotálása - Variánsok adatbázis
annotálása - Nyers FASTQ fájlok, köztes adatok (BAM, QC riportok) és VCF fájlok megosztása a Ajánlatkérővel (Megrendelővel).
A szerződés keretösszege nettó 12.652.878,- Ft. Ajánlatkérő a keretösszeg 70 %-ára vállal lehívási kötelezettséget. Ajánlatkérő
felhívja a figyelmet arra, hogy a teljesítéshez szükséges informatikai és műszaki infrastruktúra biztosítása Nyertes ajánlattevő
feladatát képezi az alábbiak szerint: - szekvenálási technológia, - teljes genom szekvenálási képesség - leolvasási hossz:
2x150 bázispár, - átlagos lefedettség: mintánként legalább 30X, - nyers FASTQ fájlok, köztes adatok (BAM, QC riportok) és
VCF fájlok kezelése és megosztása Részletesen a közbeszerzési dokumentumok részét képező Közbeszerzési műszaki leírásban foglaltak
szerint. II. Az értékelés módszere: Ajánlatkérő az ajánlatokat a Kbt. 76. § (2) bekezdés c) pontja szerint a legjobb ár-érték
arány szempontja alapján bírálja el. Az értékelés módszere az „ár” értékelési részszempont esetében a fordított arányosítás,
a minőségi kritérium esetében a pontkiosztás. Ajánlatkérő a „Genomszekvenálás és bioinformatikai analízis nettó egységára
(HUF/db)” értékelési részszempont alatt 1 db vérminta teljes genomszekvenálásával és bioinformatikai elemzésével kapcsolatos
valamennyi feladat költségét érti. Az értékelés során adható pontszám alsó és felső határa: 0–10 pont. Pontkiosztás esetén
adható válaszok: „igen” vagy „nem”. „Igen” válasz esetén a pontkiosztás módszere szerint 10 pont,„nem” válasz esetén 0 pont.
Minőségi értékelési szemponttal kapcsolatos információk (részletek: Közbeszerzési dokumentumok, IV. Fejezet, 4. pont.)