„Teljes genomszekvenálás soktagú Marfan-szindrómás családnál, RRF-2.3.1-21-2022-00003
azonosítószámú, »Nemzeti Kardiovaszkuláris Laboratórium« tárgyú projekt” I. Nyertes
Ajánlattevő feladata soktagú Marfan-szindrómás család tagjainak teljes genomszekvenálása,
a fenotípus súlyosságát befolyásoló genetikai háttér azonosítására. 30 db vérminta
...
„Teljes genomszekvenálás soktagú Marfan-szindrómás családnál, RRF-2.3.1-21-2022-00003
azonosítószámú, »Nemzeti Kardiovaszkuláris Laboratórium« tárgyú projekt” I. Nyertes
Ajánlattevő feladata soktagú Marfan-szindrómás család tagjainak teljes genomszekvenálása,
a fenotípus súlyosságát befolyásoló genetikai háttér azonosítására. 30 db vérminta
teljes genomszekvenálása 30x-s lefedettséggel, továbbá a nyers adatok bioinformatikai
elemzése. Elvégzendő szekvenálási feladatok: -A beérkező vérmintákból nukleinsav izolálása,
a DNS minták minőségi ellenőrzése - A DNS mintákból könyvtárak készítése, a könyvtárak
minőségi ellenőrzése - Szekvenálás 2x150 bp leolvasással, mintánként legalább 30X
lefedettséggel Bioinformatikai feladatok: -Minták demultiplexálása - Minőségi szűrés
és QC - Szűrt adatok térképezése - Térképezési QC - Bázis minőségi érték újra kalibráció
- Variánsok (SNPk és rövid INDELek) azonosítása - Variánsok genotipizálása és minőségi
szűrése - Variánsok funkcionális annotálása - Variánsok adatbázis annotálása - Nyers
FASTQ fájlok, köztes adatok (BAM, QC riportok) és VCF fájlok megosztása a Ajánlatkérővel
(Megrendelővel). A szerződés keretösszege nettó 12.652.878,- Ft. Ajánlatkérő a keretösszeg
70 %-ára vállal lehívási kötelezettséget. Ajánlatkérő felhívja a figyelmet arra, hogy
a teljesítéshez szükséges informatikai és műszaki infrastruktúra biztosítása Nyertes
ajánlattevő feladatát képezi az alábbiak szerint: - szekvenálási technológia, - teljes
genom szekvenálási képesség - leolvasási hossz: 2x150 bázispár, - átlagos lefedettség:
mintánként legalább 30X, - nyers FASTQ fájlok, köztes adatok (BAM, QC riportok) és
VCF fájlok kezelése és megosztása Részletesen a közbeszerzési dokumentumok részét
képező Közbeszerzési műszaki leírásban foglaltak szerint. II. Az értékelés módszere:
Ajánlatkérő az ajánlatokat a Kbt. 76. § (2) bekezdés c) pontja szerint a legjobb ár-érték
arány szempontja alapján bírálja el. Az értékelés módszere az „ár” értékelési részszempont
esetében a fordított arányosítás, a minőségi kritérium esetében a pontkiosztás. Ajánlatkérő
a „Genomszekvenálás és bioinformatikai analízis nettó egységára (HUF/db)” értékelési
részszempont alatt 1 db vérminta teljes genomszekvenálásával és bioinformatikai elemzésével
kapcsolatos valamennyi feladat költségét érti. Az értékelés során adható pontszám
alsó és felső határa: 0–10 pont. Pontkiosztás esetén adható válaszok: „igen” vagy
„nem”. „Igen” válasz esetén a pontkiosztás módszere szerint 10 pont,„nem” válasz esetén
0 pont. Minőségi értékelési szemponttal kapcsolatos információk (részletek: Közbeszerzési
dokumentumok, IV. Fejezet, 4. pont.)
Bejelentkezés
